Uma nova e formidável árvore genealógica para toda a humanidade tenta resumir como todos os humanos vivos hoje se relacionam uns com os outros e com nossos ancestrais.
Para construir uma árvore genealógica, ou genealogia, os pesquisadores vasculharam milhares de genoma Sequências coletadas de humanos modernos e antigos, bem como parentes antigos de humanos, de acordo com um novo estudo publicado na quinta-feira (24 de fevereiro) na revista. saber. Esses genomas vieram de 215 grupos espalhados pelo mundo. Usando um algoritmo de computador, a equipe revelou padrões distintos de hereditário Diferença dentro dessas sequências, destacando onde elas coincidiam e onde elas diferiam. Com base nesses padrões, os pesquisadores traçaram linhas teóricas de descendência entre os genomas e tiveram uma ideia de quais variantes genéticas, ou alelos, provavelmente eram transmitidas pelos ancestrais comuns dessas pessoas.
Além de mapear essas relações genealógicas, a equipe aproximou-se de onde no mundo viviam os ancestrais comuns dos indivíduos sequenciados. Eles estimaram esses locais com base nas idades dos genomas amostrados e no local em que cada genoma foi amostrado.
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“A maneira como estimamos onde os ancestrais viviam, em particular, é muito preliminar”, disse o primeiro autor Anthony Wilder Wons, que era estudante de doutorado no Big Data Institute da Universidade de Oxford na época do estudo. Apesar de suas limitações, os dados ainda capturam eventos-chave em humanos evolucionário Encontro: Data. Por exemplo, “Definitivamente vemos evidências convincentes de Acontecendo fora da África“significando a dispersão inicial de homem são Da África Oriental à Eurásia e além, disse Wons, agora pesquisador de pós-doutorado no Broad Institute no MIT e na Universidade de Harvard.
O método que os pesquisadores usaram “funciona bem para melhorar os sítios ancestrais conhecidos e, à medida que a amostragem melhora, tem o potencial de identificar movimentos humanos atualmente desconhecidos”, disse Aida Andress, professora associada do Departamento de Genética, Evolução e Meio Ambiente da University College London. (UCL) Institute of Genetics, e Jasmine Rais, estudante de doutorado no UCL Institute of Genetics, escreveu em Comente, que também foi publicado na Science na quinta-feira. Portanto, no futuro, quando mais dados estiverem disponíveis, essas análises provavelmente poderão revelar capítulos da história humana que atualmente são desconhecidos para nós.
Construindo uma árvore genealógica humana
Para construir uma linhagem unificada para a humanidade, os pesquisadores primeiro coletaram dados genéticos de vários grandes conjuntos de dados disponíveis publicamente, incluindo o Projeto 1000 Genomes, o Projeto Diversidade do Genoma Humano e o Projeto de Diversidade do Genoma Simmons. A partir desses conjuntos de dados, eles coletaram cerca de 3.600 sequências genômicas de alta qualidade de humanos modernos. Sequências genômicas de “alta qualidade” são aquelas com muito poucas lacunas ou erros e que são amplamente montadas na ordem correta, de acordo com um relatório de 2018 da revista. biotecnologia da natureza.
Desde então, tem sido difícil obter genomas de alta qualidade de humanos antigos ADN Wohns disse que espécimes mais antigos tendem a se deteriorar severamente. No entanto, ao pesquisar em artigos publicados anteriormente, a equipe conseguiu encontrar oito genomas de hominídeos antigos de alta qualidade para incluir em sua árvore. Estes incluíam três Neandertais O genoma, pensa-se, tem mais de 100.000 anos; Genoma denisovano Aproximadamente 74.000 a 82.000 anos atrás; E quatro genomas são de uma família nuclear que viveu nas montanhas de Altai, na Rússia, há cerca de 4.600 anos. (Neandertais e Denisovans tornaram-se parentes extintos homem são.)
Além desses genomas antigos de alta qualidade, a equipe identificou mais de 3.500 genomas adicionais de baixa qualidade com degradação significativa, com idade variando de algumas centenas a vários milhares de anos, disse Wons.
Esses genomas degradados não entraram na análise principal de construção de árvores, mas a equipe pesquisou os fragmentos para ver quais alelos isolados poderiam ser identificados nas amostras. Esses dados fragmentados ajudaram os pesquisadores a garantir que os diferentes alelos aparecessem pela primeira vez no registro genealógico, uma vez que as amostras de onde os genomas vieram eram datado por radiocarbono.
Genomas antigos oferecem um “instantâneo único da diversidade genética no passado”, que pode ajudar a revelar quando e onde a variante genética apareceu pela primeira vez e como ela se espalhou posteriormente, Andres e Reese disseram à Live Science em um comunicado conjunto. “Embora este estudo não incorpore genomas antigos e de baixa qualidade na construção da árvore, seu uso para informar a idade das variantes dentro da árvore permanece poderoso para esses meios e promete muitos desenvolvimentos interessantes no futuro”.
Wohns e seus colegas usaram esses dados para verificar novamente se as linhas de linhagem representadas em sua árvore genealógica eram racionais e oportunas – e na maioria dos casos, foram.
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“É muito reconfortante ver… mais de 90% das vezes, concordamos com as amostras que Arqueólogos “A datação por radiocarbono pode ser feita”, disse Wohns. Mas há, você sabe, 5[%] ou 10% daquelas variantes genéticas onde vemos estimativas conflitantes “em termos de sua primeira aparição, de acordo com resultados conflitantes do registro arqueológico e estimativas feitas por seu algoritmo de construção de árvores”, apontou. Nesses casos, a equipe modificou a árvore para refletir o momento em que confirmá-lo por datação por radiocarbono, disse ele.
Embora se baseie em alguns milhares de amostras de genoma, a árvore genealógica final da equipe “captura muitas linhagens para toda a humanidade”, disse Wons. Usando a árvore como um andaime, a equipe então conduziu sua análise geográfica, para ver quando e onde seus ancestrais isotópicos provavelmente viveriam na amostra. A partir disso, eles não apenas encontraram evidências claras de migração para fora da África, mas também descobriram evidências potenciais de interações entre homem são e hominídeos que agora estão extintos, como os denisovanos, disse ele.
Por exemplo, seus resultados indicaram que os ancestrais dos humanos modernos podem ser encontrados em Papua Nova Guiné há cerca de 280.000 anos, centenas de milhares de anos antes da primeira evidência conhecida de habitação humana moderna na região. Isso não indica necessariamente que H. são Na verdade, ocupou a área por um longo tempo, “mas provavelmente sugere que há alguma variação genética que só é encontrada nessa área e sugere que há uma ancestralidade muito profunda que não é encontrada em nenhum outro lugar”, disse ele.
Parte dessa linhagem única pode derivar de humanos modernos cruzando com denisovanos, como também sugerido em um relatório de 2019 na revista. célulaque encontrou evidências genéticas de humanos modernos cruzando com vários denisovanos.
“As árvores geradas neste estudo serão, sem dúvida, úteis para aqueles que estudam a evolução humana”, escrevem Andres e Reese em seus comentários, mas os métodos e dados usados para construir essas árvores “têm suas limitações”. Uma limitação é que a maior parte do sequenciamento genético foi feito em comunidades eurasianas, portanto, embora o novo estudo inclua milhares de genomas recentes, os dados podem não capturar totalmente a diversidade genética global, disseram eles à Live Science por e-mail. “Uma maior integração da população sub-representada continuará a abordar essa limitação”, disseram eles.
“Há muita incerteza nessas estimativas”, disse Wons sobre as últimas descobertas da equipe. “A menos que tenhamos os genomas de todos que já viveram, onde e quando viveram, essa é a única maneira de descobrir a verdade.” A equipe reconstruiu a história humana o mais próximo possível dos dados disponíveis, mas com mais amostras de genoma e software mais sofisticado, a árvore certamente pode ser melhorada.
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“O bom dos métodos que criamos é que eles funcionarão com milhões de amostras em potencial”, disse Wohns. “Então, à medida que tivermos mais dados, obteremos estimativas melhores.”
Wohns disse que agora está desenvolvendo novos algoritmos de aprendizado de máquina para melhorar as estimativas da equipe de onde e quando nossos ancestrais viveram. Em um projeto separado, ele planeja usar o mesmo método de construção de árvores para entender melhor a base genética das doenças humanas. O objetivo é fazer isso determinando o ponto de origem dos alelos associados à doença e, em seguida, reconstruindo como e quando essas variantes genéticas se espalham por diferentes populações.
O mesmo método de construção de árvores também pode ser usado para traçar a história evolutiva de outros organismos, como mel de abelha Ou gado, e até agentes infecciosos, como Vírusele adicionou.
“A força e a precisão dos métodos de extração de madeira prometem ajudar a esclarecer a história evolutiva dos humanos e de outras espécies”, escreveram Andres e Rees em seu comentário. “Provavelmente, a maneira mais poderosa de inferir a história evolutiva daqui para frente é fundamentar firmemente nesses métodos”.
Nota do Editor: Este artigo foi atualizado às 10h do dia 25 de fevereiro de 2022 com comentários adicionais de Aida Andres e Jasmine Reis. O artigo original foi publicado às 7:00 ET do mesmo dia.
Publicado originalmente no Live Science.
